JAK2 V617F — це мутація гена Janus-кінази 2 (JAK2), яка призводить до постійної активації ферменту та порушення нормальної регуляції кровотворення. Вона зустрічається в клітинах кісткового мозку і впливає на проліферацію та диференціацію еритроцитів, лейкоцитів і тромбоцитів.
Мутація JAK2 V617F є специфічним маркером для певних мієлопроліферативних захворювань, оскільки її наявність дозволяє визначити клони аномальних клітин, що виробляють кров’яні елементи у підвищеній кількості.
Лабораторне визначення здійснюється якісним методом полімеразної ланцюгової реакції (ПЛР), що дозволяє виявити наявність або відсутність мутації в зразку ДНК пацієнта. Результат аналізу виражається як «мутація виявлена» або «мутація не виявлена».
Використання методу ПЛР забезпечує високу чутливість і специфічність, що дозволяє достовірно визначати наявність мутації навіть у невеликій кількості клітин, що містять аномальний ген. Це робить дослідження важливим інструментом для ранньої діагностики та спостереження за мієлопроліферативними станами.
Мутація JAK2 V617F виявлена: вказує на наявність клональної патології клітин кісткового мозку.
Мутація JAK2 V617F не виявлена: свідчить про відсутність цієї мутації в досліджуваному зразку.
Забір крові проводиться вранці, натще, бажано не менше 8 годин після останнього прийому їжі; дозволяється невелика кількість води.
Перед забором крові відпочити 10-15 хвилин у спокійній обстановці.
Напередодні аналізу уникати фізичного перенавантаження та стресу.
Повідомити лікаря про прийом будь-яких медикаментів та наявність хронічних захворювань, що можуть впливати на склад крові.
Отримати результат