Визначення

BRCA1 та BRCA2 — це гени, що кодують білки, які беруть участь у репарації пошкодженої ДНК та підтриманні стабільності геному. Мутації в цих генах призводять до порушення нормального механізму відновлення ДНК, що підвищує ймовірність виникнення злоякісних клітин.

Наявність мутацій у BRCA1 або BRCA2 є генетичним фактором ризику розвитку раку молочної залози та яєчників, а також інших пухлин у жінок і чоловіків. Ці мутації можуть передаватися у спадок, тому аналіз дозволяє оцінити ризик для родичів першого ступеня.

Лабораторне визначення здійснюється методом молекулярно-генетичного аналізу, який дозволяє виявити наявність або відсутність патологічних варіантів у структурі генів BRCA1 та BRCA2. Результати можуть бути представлені як «мутація виявлена» або «мутація не виявлена», а іноді з уточненням типу мутації.

Використання методу дозволяє оцінити індивідуальний генетичний ризик розвитку злоякісних новоутворень, що робить аналіз важливим інструментом у превентивній онкології та сімейному скринінгу. Це також дає можливість планувати профілактичні заходи та персоналізоване спостереження.