Визначення

Генетичний ризик розвитку хвороби Жильбера (аналіз TA-повторів гена UGT1A1) — це молекулярно-генетичне дослідження, яке дозволяє виявити спадкову схильність до розвитку доброякісної форми гіпербілірубінемії, відомої як синдром Жильбера. Це порушення виникає внаслідок зниження активності ферменту UGT1A1, що відповідає за зв’язування та виведення білірубіну з організму.

Основною причиною синдрому Жильбера є наявність мутації у вигляді збільшення кількості TA-повторів у промоторній ділянці гена UGT1A1. У нормі таких повторів 6 (A[TA]6TAA), але при наявності 7 або більше повторів (наприклад, A[TA]7TAA), активність ферменту знижується, що й призводить до накопичення непрямого білірубіну в крові. Стан зазвичай не є небезпечним, але може спричиняти епізоди жовтяниці, особливо при стресі, голодуванні або інфекціях.

Дослідження рекомендоване пацієнтам із періодичним підвищенням рівня білірубіну без інших змін у печінкових показниках, для виключення інших серйозних патологій печінки, а також у разі планування тривалого прийому деяких медикаментів, які метаболізуються за участю UGT1A1 (наприклад, іринотекан або атасанавір).