Визначення

Генетичний аналіз на визначення ризику розвитку целіакії (HLA-DQ2/DQ8) — це лабораторне дослідження, спрямоване на виявлення алелів HLA DQ2 і DQ8. Ці молекули є ключовими у патогенезі целіакії, оскільки пептиди глютену зв’язуються з HLA-DQ2/DQ8 і презентуються глютен-специфічним CD4+ Т-лімфоцитам. Цей процес запускає імунозапальну відповідь у слизовій оболонці тонкого кишечника, що призводить до пошкодження ворсинок та порушення функції всмоктування.

Клінічні прояви целіакії зазвичай включають синдром мальабсорбції, що характеризується метеоризмом, здуттям живота, діареєю та втратою маси тіла. У більшості випадків захворювання починається в грудному віці після введення прикорму, однак симптоми можуть спонтанно зникати у дитинстві або підлітковому віці, незважаючи на збереження мальабсорбції. Навіть стерті форми захворювання можуть призводити до затримки росту, порушень статевого розвитку та у важких випадках — до карликовості.

У дорослих класичні симптоми целіакії зазвичай проявляються у віці від тридцяти до шістдесяти років. Проте діагноз часто встановлюється із значним запізненням через стертий або безсимптомний перебіг. Безсимптомні форми целіакії у дорослих частіше проявляються такими ускладненнями, як анемія нез’ясованого походження, гіпоспленізм чи остеопороз.

Ефективним методом лікування є виключення глютену з раціону, що призводить до відновлення структури ворсинок та нормалізації процесів всмоктування в кишечнику. Генетичне тестування на HLA-DQ2/DQ8 дозволяє виявити осіб із високим ризиком розвитку целіакії, що сприяє ранній діагностиці та профілактиці ускладнень захворювання.