Визначення

Дослідження HLA-DQ2/DQ8 дозволяє оцінити генетичну схильність до розвитку целіакії, хронічного аутоімунного захворювання тонкої кишки, при якому імунна система організму реагує на глютен, білок, що міститься у пшениці, житі та ячмені. Наявність специфічних молекул HLA-DQ2 або HLA-DQ8 є необхідною умовою для розвитку целіакії, оскільки саме вони беруть участь у презентації антигенів Т-клітинам, що запускає патологічну імунну відповідь у слизовій оболонці кишечника. Дослідження не діагностує захворювання, але дозволяє оцінити ймовірність розвитку целіакії в майбутньому, особливо у пацієнтів із сімейною історією або симптомами, що викликають підозру на захворювання.

Виявлення HLA-DQ2 і/або HLA-DQ8 є важливим етапом скринінгу осіб із підвищеним ризиком, особливо дітей та близьких родичів пацієнтів із підтвердженою целіакією. Генетичне тестування дозволяє точніше прогнозувати розвиток захворювання, уникнути необґрунтованих обмежень у харчуванні та своєчасно почати профілактичні або лікувальні заходи. Крім того, знання генетичного статусу допомагає відрізнити пацієнтів із симптомами непереносимості глютену від тих, у кого є реальна схильність до аутоімунної реакції, що підвищує точність діагностики.

Наявність одного або обох генотипів не гарантує розвитку целіакії, але свідчить про високий ризик і необхідність спостереження. У поєднанні з клінічними даними, антитілами до глютену та антитілами до трансглутамінази, генетичний аналіз HLA-DQ2/DQ8 є важливим інструментом для повноцінної оцінки ризику та планування подальшої тактики ведення пацієнта.