Лабораторний аналіз, призначений для діагностики непереносимості лактози, полягає у визначенні генетичного поліморфізму гену MCM6, який регулює вироблення лактази — ферменту, необхідного для розщеплення лактози, цукру, що міститься у молочних продуктах. Лактаза синтезується у слизовій оболонці тонкого кишечника і забезпечує перетравлення лактози, перетворюючи її на прості цукри, що легко засвоюються організмом.
Непереносимість лактози виникає через недостатність ферменту лактази, що призводить до порушення процесу травлення лактози. Внаслідок цього неперетравлена лактоза потрапляє у товстий кишечник, де бактерії розщеплюють її на водень, метан та молочну кислоту. Ці продукти метаболізму спричиняють подразнення кишечника та викликають характерні симптоми.
Клінічно непереносимість лактози проявляється болем у животі, здуттям, підвищеним газоутворенням та діареєю. Симптоми зазвичай з’являються через 30 хвилин — 2 години після вживання молока або інших молочних продуктів, що містять лактозу. Ступінь вираженості симптомів може варіюватися залежно від рівня недостатності лактази.
Діагностика за допомогою визначення генетичного поліморфізму гену MCM6 дозволяє точно виявити спадкову схильність до лактазної недостатності. Це дослідження допомагає відрізнити генетичну непереносимість лактози від інших форм, зокрема вторинної лактазної недостатності, що виникає внаслідок пошкодження слизової оболонки кишечника при різних захворюваннях.
Генотип ТТ — відсутність лактазної недостатності. Пацієнт має нормальну функцію лактази, що забезпечує адекватне перетравлення лактози.
Генотип СТ — знижена функція лактази. Пацієнт має часткову лактазну недостатність, що може призводити до помірних симптомів непереносимості лактози при вживанні значної кількості молочних продуктів.
Генотип СС — виражена лактазна недостатність. У таких пацієнтів спостерігається суттєвий дефіцит лактази, що викликає яскраві клінічні прояви непереносимості лактози навіть при незначному споживанні лактози.
Забір матеріалу зазвичай проводиться з венозної крові — рекомендується утриматися від їжі не менше 2 годин перед процедурою.
Перед здачею крові бажано уникати вживання алкоголю, важких фізичних навантажень та стресів протягом 24 годин.
Не рекомендується здавати аналіз під час гострих інфекційних захворювань або загострень хронічних хвороб.
Якщо пацієнт приймає медикаменти, необхідно повідомити лікаря, хоча спеціальної відміни препаратів перед тестом не потрібно.
Для генетичних тестів не потрібна особлива дієта або обмеження вживання рідини.
Отримати результат