Визначення

Дослідження генетичного ризику розвитку хвороби Жильбера проводиться шляхом аналізу TA-повторів у промоторній ділянці гена UGT1A1. Цей ген відповідає за синтез ферменту уридин-5′-дифосфат-глюкуронозилтрансферази (UGT1A1), який бере участь у перетворенні білірубіну в водорозчинну форму для виведення з організму. Мутації або збільшення кількості TA-повторів у промоторній ділянці гена призводять до зниження активності ферменту, що може стати причиною спадкової непереносимості білірубіну та розвитку хвороби Жильбера.

Аналіз проводиться методами генетичного тестування, які дозволяють визначити кількість TA-повторів (зазвичай 6 або 7), що безпосередньо корелює з ризиком розвитку захворювання. Результат показує, чи є у пацієнта нормальний варіант гена (6/6), гетерозиготний (6/7) або гомозиготний (7/7) варіант, що визначає ступінь генетичної схильності до хвороби.

Це дослідження є профілактичним та прогностичним: воно не виявляє наявну хворобу, а оцінює генетичну схильність до її розвитку. Тест може бути особливо корисним у сім’ях, де вже є випадки хвороби Жильбера, або у пацієнтів із періодичними підвищеннями білірубіну без очевидних причин.

Аналіз TA-повторів гена UGT1A1 допомагає лікарю індивідуалізувати спостереження за пацієнтом, планувати дієту та уникати факторів, що можуть провокувати гіпербілірубінемію. Результати тесту можуть також впливати на вибір лікарських препаратів, які метаболізуються через систему UGT1A1, для запобігання побічним ефектам.