JAK2 V617F — це мутація гена Janus-кінази 2 (JAK2), яка призводить до постійної активації ферменту та порушення нормальної регуляції кровотворення. Вона зустрічається в клітинах кісткового мозку і впливає на проліферацію та диференціацію еритроцитів, лейкоцитів і тромбоцитів.
Мутація JAK2 V617F є специфічним маркером для певних мієлопроліферативних захворювань, оскільки її наявність дозволяє визначити клони аномальних клітин, що виробляють кров’яні елементи у підвищеній кількості.
Лабораторне визначення здійснюється якісним методом полімеразної ланцюгової реакції (ПЛР), що дозволяє виявити наявність або відсутність мутації в зразку ДНК пацієнта. Результат аналізу виражається як «мутація виявлена» або «мутація не виявлена».
Використання методу ПЛР забезпечує високу чутливість і специфічність, що дозволяє достовірно визначати наявність мутації навіть у невеликій кількості клітин, що містять аномальний ген. Це робить дослідження важливим інструментом для ранньої діагностики та спостереження за мієлопроліферативними станами.
Мутація JAK2 V617F виявлена: вказує на наявність клональної патології клітин кісткового мозку.
Мутація JAK2 V617F не виявлена: свідчить про відсутність цієї мутації в досліджуваному зразку.
Забір крові проводиться вранці, натще, бажано не менше 8 годин після останнього прийому їжі; дозволяється невелика кількість води.
Перед забором крові відпочити 10-15 хвилин у спокійній обстановці.
Напередодні аналізу уникати фізичного перенавантаження та стресу.
Повідомити лікаря про прийом будь-яких медикаментів та наявність хронічних захворювань, що можуть впливати на склад крові.
Для діагностики мієлопроліферативних захворювань (поліцитемія, есенціальна тромбоцитемія, первинний мієлофіброз).
Для диференціальної діагностики при підвищеній кількості еритроцитів, лейкоцитів або тромбоцитів.
Для моніторингу клональної патології та оцінки ефективності терапії.
Отримати результат